NIPT ehk non-invasive prenatal testing

Mitteinvasiivne sünnieelne loote DNA uuring

Mitteinvasiivne sünnieelne test (NIPT) on täpne ja ohutu meetod loote kromosoomhaiguste riski hindamiseks ema verest. Test põhineb loote DNA fragmentide analüüsil, mis ringlevad ema vereringes raseduse ajal.

Uuringust

Raseduse ajal satub ema vereringesse loote rakke ja DNA fragmente ehk loote rakuvaba DNAd, mis kannavad loote geneetilist informatsiooni. Mitteinvasiivse sünnieelse uuringu puhul hinnatakse loote DNA abil kromosomaalsete haiguste / geneetiliste sündroomide esinemise riski. Antud testiga on võimalik tuvastada ka loote sugu.

NIPT on kõrge tundlikkusega uuring, mis võimaldab tuvastada kuni 99% järgmistest kromosoomhäiretest:

  • Downi sündroom (trisoomia 21)
  • Edwardsi sündroom (trisoomia 18)
  • Patau sündroom (trisoomia 13)
  • Turneri sündroom (monosoomia X)

Vaatamata NIPT uuringu kõrgele tundlikkusele, ei ole tegemist diagnostilise testiga. Positiivse testitulemuse korral (analüüs on näidanud kõrget riski kromosoomhaiguse või sündroomi suhtes) on diagnoosi kinnitamiseks vajalik teostada koorionibiopsia või looteveeuuring.

Meie naistekliinikus kasutatakse mitteinvasiivse sünnieelse testina Niptify™ testi (Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS).

‍

NIPTIFY™ pakett

NIPTIFY uuring analüüsib viit sagedasemat loote kromosoomhaigust ja loote sugu:

  • Downi sündroom (trisoomia 21)
  • DiGeorge sündroom (22q11 mikrodeletsioon)
  • Edwardsi sündroom (trisoomia 18)
  • Patau sündroom (trisoomia 13)
  • Turneri sündroom (monosoomia X)

Lisaks teostatakse loote terve genoomi uuring, mis võib tuvastada loote või ema tervist mõjutavaid olulisi kõrvalekaldeid. Need raporteeritakse juhuleiu nime all. Juhuleiuks võib olla terve kromosoomi koopiaarvu muutus või mikrodeletsioon.

‍Kliiniliselt olulisteks loetakse seitset mikrodeletsiooni, mida uuring võib juhuleiuna tuvastada:

  • Williams-Beuren sündroom (7q11)
  • 1p36 deletsiooni sündroom
  • Angelman ja Prader-Willi sündroom (15q)
  • Wolf-Hirschhorni sündroom (4p)
  • Jacobseni sündroom (11q)
  • Cri-du-chat ehk kassikisa sündroomi (5p)
  • Langer-Giedioni sündroom (8q).

‍

Uuringu tegemine

NIPTIFY uuringut saab teha alates 10+ rasedusnädalast kuni raseduse lõpuni. Uuring sobib üksikrasedusega patsiendile. Test on tulemuslik ka kehavälise viljastamise ja doonormunaraku kasutamise korral. Loote südametöö on vaja kinnitada ultraheliga.

Uuringu jaoks võetakse ema vereproov ning enne võib süüa ja juua tavapäraselt.

Testi ei saa teha mitmikraseduse korral või kui patsiendil on diagnoositud raseduse ajal pahaloomuline kasvaja.

NIPTIFY uuringu nõusolekuvorm on SIIN. Rohkem informatsiooni leiate niptify.ee kodulehel.

‍NIPT testi tegemiseks on kaks võimalust:

1. NIPT testi teostatakse I trimestri skriiningu osana pärast OSCAR testi. Tervisekassa kompenseerib NIPT testi rasedatele, kellel on OSCAR testiga leitud piiripealse või kõrgenenud loote kromosoomhaiguse risk.

2. Testi saab teha patsiendi soovil tasulise testina, vt lähemalt hinnakirjast.

‍

Registreerimine

Kui olete raseduse jälgimisel ja arvele võetud Lääne-Tallinna Keskhaiglas, registreerib teid sünnieelse diagnostika uuringutele rasedust jälgiv ämmaemand või arst.

Kui olete rasedusega arvele võetud mõnes teises haiglas, informeerige eelnevalt rasedust jälgivat ämmaemandat või arsti, et soovite teostada sünnieelse diagnostika uuringud (I trimestri uuringud ja ema verest loote DNA määramise uuringu) Lääne-Tallinna Keskhaiglas.

Infot vastuvõtuaegade kohta saate telefonil 666 5307 või rasedus.bron@keskhaigla.ee.

‍

Kontaktid

Naistekliinik asub aadressil Sõle 23, Tallinn.

Tel 666 5307

Hinnakiri