Vastsündinute sõeluuringud

Miks on sõeluuringud vajalikud?

Tõenäosus, et sündival lapsel esineb mõni pärilik või kaasasündinud haigus, on 3–4%. Ühe osa nendest haigustest moodustavad pärilikud ainevahetushaigused, mille korral häirub geenidefekti tõttu teatud valkude, suhkrute, rasvhapete või teiste keemiliste ainete tootmine, lammutamine või funktsioon organismis, põhjustades lapsel erinevaid tervise- või arenguprobleeme.

Paljud haigused on õigeaegse diagnostika korral ravitavad. Selleks, et võimalikult vara leida üles ravi vajavad lapsed, rakendatakse arenenud riikides vastsündinute sõeltestimist.

Eestis sündinud vastsündinuid uuritakse 20 erineva ravitava haiguse suhtes. Vastsündinuid testitakse ainevahetushaiguste suhtes, mis põhjustavad hilinenud diagnoosi korral püsivat närvisüsteemi kahjustust, aga ka teiste organsüsteemide haaratust.

Üle-eestilisse vastsündinute sõeltestiprogrammi kuuluvad kaasasündinud hüpotüreoos, aminohapete ainevahetuse häired, orgaanilised atsiduuriad, rasvhapete ainevahetuse häired.

Skriiningprogrammis on võimalik osaleda kõigil vastsündinutel ning see ei too lapsele kaasa täiendavaid riske.

‍

Sõeluuringu läbiviimine

• Vereproovid võtavad lasteõed spetsiaalsetele testkaartidele.
• Proovid võetakse 3.–5. elupäeval (mitte varem kui 48 tundi pärast sündi).
• Testimine toimub sünnitusmajades, vajadusel haiglate intensiivravi osakondades
• Kui laps lahkub haiglast enne 48 tunni möödumist, kutsutakse ta hiljem ambulatoorsele vastuvõtule.
• Testkaardid saadetakse analüüsimiseks Tartu Ülikooli Kliinikumi Geneetikakeskusesse.
• Laboratoorseid analüüse ja röntgenuuringuid saab teha ööpäevaringselt.

‍

Uuringu tulemused

• Kui lapse sünnijärgsed uuringud annavad normipärased tulemused, ei saadeta selle kohta eraldi teadet ei lapsevanematele ega perearstile. Kõik tulemused on kättesaadavad Terviseportaalis: www.terviseportaal.ee.
• Normist kõrvalekalde korral võetakse ühendust lapse vanemate ja perearstiga

‍

Kontaktinfo küsimuste korral

Vastsündinute sõeluuringu teste analüüsib Tartu Ülikooli Kliinikumi Geneetikakeskus aadressil Puusepa 2.

Tel 731 9491